Wady rozwojowe płodu

Niestety nie wszystkie noworodki wyróżniają się dobrym zdrowiem, brakiem anomalii i wrodzonymi wadami rozwojowymi. Takie patologie są uważane za jeden z najpoważniejszych powikłań ciąży, które często prowadzą do niepełnosprawności, a nawet śmierci dzieci. Urodzone okruchy z wadami wrodzonymi są poważnym testem dla ich rodziców. Nie wszystkie rodziny są w stanie przetrwać taki szok. Dziś postanowiliśmy dowiedzieć się, co powoduje rozwój różnych anomalii u dziecka i możemy chronić nasze dziecko przed podobnymi stanami patologicznymi.

Na początek różne czynniki mogą prowadzić do powstawania wad wrodzonych u płodu. Najczęściej patologia ta występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych używaniem alkoholu, narkotyków w czasie ciąży. Defekty w rozwoju dziecka mogą wynikać z różnych odchyleń w zestawach chromosomowych ojca i matki, a także z braku ważnych witamin w diecie ciężarnej.

Należy pamiętać, że dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się absolutnie w każdej rodzinie - młoda, zdrowa, bez złych nawyków, z prawidłową ciążą. Wyjaśnienie tej anomalii nadal nie jest możliwe nawet dla naukowców. Lekarze zgadzają się, że narodziny takiego dziecka w "normalnej" rodzinie najprawdopodobniej wynikają z czynnika genetycznego. Oznacza to, że przodkowie matki lub ojca dziecka mieli pewne zaburzenia rozwojowe.

Badanie takich patologii dotyczyło różnych specjalistów - genetyki, neonatologów, embriologów, specjalistów diagnostyki prenatalnej. Niestety nie zawsze można zrozumieć przyczyny wad wrodzonych u dzieci.

Wrodzone wady rozwojowe płodu: przyczyny

Lekarze rozróżniają trzy typy rozważanych patologii. Jeśli mówimy o złym rozwoju narządu lub części ciała, wtedy mówią o wadach. Ta kategoria obejmuje wrodzone wady serca, rozszczep kręgosłupa, porażenie mózgowe, mukowiscydozę, niedokrwistość i dystrofię mięśniową. W przypadku uszkodzenia mechanicznego części płodu, które wcześniej rozwijało się normalnie, diagnozuje się różne rodzaje deformacji. Głównym przykładem takiej patologii jest stopa końsko-szpotawa. Jeśli dochodzi do nieprawidłowego rozwoju kości, nerwów, tkanki łącznej, lekarze zwykle mówią o dysplazji.

Pewne nienormalne zjawiska w rozwoju płodu są wynikiem mutacji, czyli obecności w nim wadliwych genów. Są dziedziczne lub występują spontanicznie podczas tworzenia komórek płciowych. Nieprawidłowości chromosomowe również należą do tej kategorii przyczyn. Często wada wrodzona jest wynikiem interakcji kilku genów z dowolnym czynnikiem środowiskowym.

Przyczyną wrodzonych anomalii u płodu może być promieniowanie radioaktywne, zatrucie truciznami i substancjami chemicznymi, stosowanie silnych leków w czasie ciąży. Płód może rozwijać się nieprawidłowo z powodu nieprawidłowej pozycji w macicy. Tak więc, podczas zakładania stopy, dziecko rozwija stopę maczugi.

Niedożywienie działa jako czynnik teratogenny z niedoborem w ciele matki niektórych ważnych pierwiastków śladowych, zwykle cynku. Prowadzi to do pojawienia się wrodzonych wad rozwoju układu nerwowego (wodogłowie), skrzywienia kręgosłupa, wad serca, rozszczepu podniebienia, mikro- i anafta-mii.

Wśród czynników biologicznych wrodzonych wad rozwojowych płodu szczególnie ważne są cytomegalia i wirusy różyczki. Dzieci zakażone wirusem cytomegalii mogą doświadczać: niskiej masy urodzeniowej, żółtaczki i zapalenia wątroby noworodków, małogłowia, trombocytopenii, przepukliny pachwinowej, policystycznych chorób nerek, atrezji przewodów żółciowych.W przypadku różyczki w pierwszym trymestrze ciąży może rozwinąć się embriopatia, która objawia się przez wycięcie w gałce ocznej, częściową zaćmę, głuchotę, wady serca.

Wreszcie, rodzicielski alkoholizm i palenie mają ogromne znaczenie w występowaniu wrodzonych wad rozwojowych płodu. Jeśli matka nadużywa alkoholu w czasie ciąży, może to spowodować u dziecka powstawanie płodowego zespołu alkoholowego, a palenie może doprowadzić do opóźnienia w rozwoju fizycznym dziecka.

Objawy rozwoju wad genetycznych u płodu

Płodowe wady rozwojowe płodu można wykryć tylko przy użyciu badań klinicznych i laboratoryjnych podczas ciąży. Tak więc zespół Downa dalej prowadzi do wielu wad rozwojowych narządów wewnętrznych i upośledzenia umysłowego dziecka. Anomalie rozwoju rurki nerwowej przejawiają się brakiem mózgu, wadami fuzji kanału kręgowego i tworzeniem przepukliny rdzenia kręgowego. Zespół Edwardsa charakteryzuje się wadami narządów wewnętrznych. Również w okresie ciąży, zgodnie z wynikami badania ultrasonograficznego, można wykryć defekty serca i płuc, rozwój kończyn, część twarzową czaszki (rozszczep podniebienia, rozszczep wargi itp.).

Grupa ryzyka wystąpienia anomalii wewnątrzmacicznych obejmuje:

• pary wiekowe, w których kobiety mają powyżej 35 lat,
• rodzice, których bliscy krewni mają do czynienia z chorobami dziedzicznymi,
• pary, które miały doświadczenie posiadania chorych dzieci,
• małżonkowie narażeni na promieniowanie,
• kobiety z poronieniem nawykowym,
• przyszłe mamy o "złych" wynikach badań przesiewowych.

Dzisiaj, medyczne poradnictwo genetyczne ma najdokładniejsze metody diagnozowania patologii genetycznej, której przedmiotem badań są tkanki rozwijającego się płodu i jego powłoki. W związku z tym możliwe jest określenie objawów wrodzonych nieprawidłowości we wczesnych etapach przenoszenia dziecka.

Badania biochemiczne nad wadami wrodzonymi płodu

Badanie krwi ciężarnej w celu określenia specyficznych markerów, które pomagają wykryć obecność poważnych zaburzeń genetycznych u płodu, przeprowadza się już w 11-13 tygodniu ciąży. Od momentu powstania łożyska zaczyna produkować pewne substancje, które następnie przenikają do krwi matki. Liczba tych markerów ciągle się zmienia wraz z rozwojem płodu. Definicja tych substancji jest podstawą badań biochemicznych: znaczne odchylenia od wyników badania wskazują na dużą możliwość występowania nieprawidłowości chromosomalnych lub wad rozwojowych dziecka.

Pierwszy etap diagnozy, który ma miejsce w 11-13 tygodniu ciąży, obejmuje badanie ultrasonograficzne w celu wykluczenia wady rozwojowej płodu, badanie krwi dla b-hCG lub wolnej b-podjednostki hormonu kosmówkowego, badanie krwi na białko PAPP-A lub związane z ciążą białko osocza.

Podczas drugiego etapu diagnostycznego (16-18 tygodnia ciąży) przeprowadza się potrójny test biochemiczny, biorąc pod uwagę wyniki pierwszego badania i obejmujący: badanie krwi dla alfa-fetoproteiny, wolnego estriolu, b-hCG. Te testy laboratoryjne pozwalają zidentyfikować stężenie specjalnych substancji, zwanych markerami.

Ostry wzrost liczby AFP wskazuje na zło rozwoju rurki nerwowej, a zmniejszenie wskazuje na możliwą obecność zespołu Downa lub Edwardsa.

Przypomnijmy, że w celu oceny wyników badań może być tylko lekarz, który używa specjalnego programu komputerowego, który bierze pod uwagę wszystkie dane uzyskane w agregacie i biorąc pod uwagę metody i odczynniki stosowane w laboratorium. W przypadku odchyleń w wynikach badań krwi i USG w przypadku wad rozwojowych płód jest badany bardziej szczegółowo. W tym celu przyszłą matkę i ojca dziecka wysyła się na konsultację genetyczną w zakresie medycyny.Genetyk przeprowadza kompletną analizę dziedziczności matki i ojca, ocenia stopień ryzyka choroby u dziecka.

Dodatkowe środki do diagnozowania malformacji wewnątrzmacicznych płodu to:

• biopsja kosmówki (9-12 tygodni ciąży),
• amniocenteza (16-24 tygodnie),
• kordocenteza (22-25 tygodni).

Wszystkie te metody są inwazyjne, to znaczy, aby uzyskać materiał do badań, konieczne jest zaatakowanie ciała kobiety. Jednak nie należy obawiać się takich badań: są one praktycznie bezpieczne i jeśli wszystkie zalecenia są przestrzegane, nie szkodzą matce i dziecku.

Na zakończenie dzisiejszej rozmowy chciałbym zauważyć, że wczesna diagnoza nieprawidłowości płodowych często daje dużą szansę na skorygowanie "błędu natury" - nowoczesne techniki pozwalają lekarzom interweniować w trakcie ciąży, dokładnie przygotowują matkę i dziecko do porodu i późniejszego leczenia. Dlatego zalecamy, aby wszystkie przyszłe matki stosowały się do wszelkich zaleceń lekarzy bez zastrzeżeń.

Wady rozwojowe płodu: przyczyny

Wszystkie CDF można podzielić na dwie duże grupy: dziedziczną (mutacje genów) i nabytą podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Często oba te czynniki mogą wpływać na występowanie CDF, a takie powody są nazywane wieloczynnikowymi.

Stopień nasilenia zaburzeń rozwojowych płodu można określić jako umiarkowanie ciężkie (wymagające leczenia, ale nie zagrażające życiu dziecka), poważne - wymagające natychmiastowego leczenia i śmiertelne, niekompatybilne z życiem.

Większość CDF występuje podczas pierwszego trymestru. Gamepatia jest wynikiem mutacji w komórkach płciowych lub nieprawidłowości plemników i jaj. Blastopatie rozwijają się w ciągu pierwszych dwóch tygodni po zapłodnieniu. Embryopatie są najczęstszymi patologiami, występującymi od 2 do 8 tygodni ciąży. Wreszcie, fetopatia może również wystąpić po 9 tygodniach - na przykład wnętrostwo lub niedorozwój narządów.

Wady rozwojowe płodu mogą wpływać na jeden narząd lub kilka na raz. Zaburzenia ogólnoustrojowe obejmują nieprawidłowości układu oddechowego, układu nerwowego, sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego, narządów płciowych, układu moczowego i układu trawiennego. Takie wady, jak defekty twarzy, oczu, ucha, szyi, podniebienia i warg, są rozróżniane w osobnych grupach.

Czy można z góry zakładać, że dziecko ma CDF? Istnieją grupy ryzyka, które obejmują następujące kategorie rodziców:

• Rodziny, w których dzieci z CDF już się urodziły,
• Rodziny, w których rodzice mają krewnych z CDF,
• Rodzice powyżej 35 lat dla kobiet i 50 lat dla mężczyzn
• Relacja krewna między rodzicami,
• Wpływ czynników teratogennych (życie w środowisku nieprzyjaznym dla środowiska, promieniowanie, praca w niebezpiecznych branżach).

Teratogenne przyczyny wad rozwojowych płodu są niezwykle rozległe - jest ich co najmniej czterysta. O niebezpieczeństwach związanych z narkomanią, alkoholizmem i paleniem w czasie ciąży wszyscy rodzice, bez wyjątku, są świadomi, ale przyczyny CDF nie są ograniczone do tych przedmiotów.

Jednym z bardzo niebezpiecznych czynników wpływu są choroby wirusowe, na które cierpi kobieta w pierwszym trymestrze ciąży. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku wirusa różyczki. Niestety, w niektórych przypadkach płód może podlegać nieodwracalnym zmianom, które nie są skorelowane z życiem.

Leki (szczególnie hormonalne) w pierwszym trymestrze może być również bardzo niebezpieczne, więc lekarze nie męczą się, aby ostrzec, że jakiekolwiek leczenie w tym czasie powinno być prowadzone tylko pod nadzorem lekarza.

Zaburzenia endokrynologiczne u matki, w tym cukrzyca, również należą do grup ryzyka. Napromienianie (promieniowanie, prześwietlenie) w niektórych przypadkach może powodować nieprawidłowości płodu i dlatego takie badania w pierwszym trymestrze ciąży są przeprowadzane wyłącznie ze względów zdrowotnych i pod niezawodną ochroną.

Życie w środowisku nieprzyjaznym dla środowiska - w pobliżu kopalń, zakładów metalurgicznych i podobnych miejsc - stwarza ogromne zagrożenie dla rozwoju dziecka. Ponadto anomalie w rozwoju układu sercowo-naczyniowego płodu występują u kobiet mieszkających w górach o rzadkim powietrzu. Urazy i upadki, niewłaściwa pozycja płodu, obecność guzów może wpłynąć na dopływ krwi do płodu i spowodować CDF.

Odżywianie matki może również wpływać na występowanie wad rozwojowych płodu - na przykład udowodniono, że niedobór kwasu foliowego zwiększa ryzyko zaburzeń cewy nerwowej u dziecka. Wreszcie, praca ojca dziecka w niebezpiecznej produkcji może prowadzić do nieprawidłowości nasienia, co jest również jedną z przyczyn CDF.

Jak postępować, jeśli dziecko ma wadę rozwojową

Mówiliśmy już o szoku, który niezmiennie towarzyszy rodzicom w tej wiadomości. Ale musisz spróbować szybko sobie z tym poradzić - być może dzięki pomocy specjalistów. Jeśli patologia jest niezgodna z życiem, a termin pozwala na przerwanie ciąży, lekarze natychmiast o tym poinformują.

Życie dzieci z wadami płodowymi zależy w dużej mierze od terminowości podjętych działań. Dzisiaj nawet najbardziej skomplikowane defekty są skutecznie obsługiwane, a często operacje są przeprowadzane w pierwszych dniach życia. Wiele defektów pozwala odłożyć operację lub poddać się leczeniu zachowawczemu. Rodzice muszą spróbować zebrać maksymalną ilość informacji o chorobie, aby poznać wszystkie jej objawy i możliwości leczenia. Oczywiście, takie dzieci będą pod stałym nadzorem lekarzy i regularnie przechodzą badania. Istnieje szereg ograniczeń dietetycznych i aktywności fizycznej, o których będzie mówił pediatra.

A jednak jest to nastrój rodziców i ich wiara w zwycięstwo nad chorobą - to jest najważniejsze dla tych dzieci. Wada płodu nie jest zdaniem.

Przyczyny CDF płodu

Przyczyny wrodzonych wad rozwojowych są różne. Ta patologia może być dziedziczna, jeśli przyszli rodzice mają nieprawidłowości w zestawie chromosomów. W innych przypadkach źródłem problemu są różne szkodliwe czynniki: infekcje, częste spożywanie alkoholu, narkotyki.

Jednym z powodów jest brak witamin w diecie ciężarnej, w szczególności kwas foliowy. Zalecana dawka mikroskładników dla kobiet w ciąży jest półtora razy większa niż dla kobiet w wieku rozrodczym. I nie jest to przypadkiem - zdrowie dziecka zależy od tego i kiedy jest w łonie matki, i po urodzeniu.

Pediatrzy uważają, że oprócz CDF choroby noworodków, takie jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, krzywica lub opóźnienia rozwojowe, często wiążą się z tym, że przyszła matka nie miała wystarczającej ilości witamin i minerałów podczas ciąży.

Inne zaburzenia mogą ujawnić się znacznie później - już w przedszkolu i szkole: to przede wszystkim choroby przewodu pokarmowego i chorób metabolicznych, a także cukrzyca i otyłość.

Ważne jest, aby pamiętać, że styl życia przyszłej matki, jej dieta, złe nawyki stanowią podstawę zdrowia jej przyszłego dziecka. Brak witamin może spowodować naruszenie fizycznego i psychicznego rozwoju dziecka. Zwiększa to znacznie ryzyko posiadania dzieci z różnymi zaburzeniami rozwojowymi i niską wagą urodzeniową.

Kluczowy czynnik: kwas foliowy

Kwas foliowy odgrywa wiodącą rolę w zapobieganiu występowaniu wrodzonych wad rozwojowych u płodu. Jest niezbędny do podziału komórkowego, wzrostu i rozwoju wszystkich narządów i tkanek, prawidłowego rozwoju zarodka, procesów tworzenia krwi. Kwas foliowy zapobiega prawdopodobieństwu porodu przedwczesnego i przebicia błony owodniowej.

Ta witamina zapewnia niezbędną szybkość wzrostu i rozwoju nienarodzonego dziecka, szczególnie we wczesnej ciąży. Brak kwasu foliowego podczas ciąży znacznie zwiększa ryzyko wrodzonych wad rozwojowych u płodu, w szczególności wad cewy nerwowej, wodogłowia i bezmózgowości. Aby zapobiec rozwojowi nieprawidłowej cewy nerwowej w zarodku, kobieta powinna przyjmować co najmniej 800 μg (0,8 mg) kwasu foliowego na dobę, zarówno przed ciążą, jak iw jej trakcie.

Dziś lekarze są przekonani o potrzebie zakrojonych na szeroką skalę działań edukacyjnych promujących planowaną ciążę i środków zapobiegawczych, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko posiadania dziecka z CDF - w szczególności biorąc leki zawierające kwas foliowy.

Wiele krajów, takich jak Argentyna i Turcja, już wdraża programy rządowe w celu zapobiegania wrodzonym patologiom rozwojowym. Składają się z części edukacyjnej, wyjaśniającej specjalistom medycznym i same kobiety, jak zapobiegać wadom płodowym i części stymulującej - kompensacja w wysokości 70-80% kosztów preparatów multiwitaminowych zawierających kwas foliowy.

Witaminy - na całe życie

Istnieje opinia, że ​​dobrze zbilansowana codzienna dieta ciężarnej zawiera wystarczającą ilość witamin, pierwiastków śladowych iw tym przypadku nie jest wymagana dodatkowa recepta na kompleksy multiwitaminowe. Jednak według danych europejskich niedobór witaminy u kobiet w ciąży wynosi 20-30%, nawet przy najbardziej zrównoważonej i zróżnicowanej diecie.

Współczesne badania prowadzone regularnie w ostatnich latach przez Rosyjską Akademię Medyczną wykazały, że dieta nowoczesnej kobiety, składająca się z naturalnych produktów, całkiem adekwatnych do naszych kosztów energii, a nawet nadmiernych kaloriach, nie jest w stanie zapewnić organizmowi niezbędnej ilości witamin podczas ciąży i karmienia.

Witamina A (Retinol) Edytuj

Witamina A jest rozpuszczalnym w tłuszczach czynnikiem wzrostu, który ma znaczący wpływ na transkrypcję setek genów. Uczestniczy w tworzeniu szkieletu, zapewnia normalne funkcjonowanie komórek nabłonkowych skóry i błon śluzowych oczu, dróg oddechowych, układu moczowego, przewodu pokarmowego i oczywiście funkcji widzenia. Zarodek nie może syntetyzować retinolu i zależy od dostarczenia retinolu przez organizm matczyny. Retinoidy są ważne dla rozwoju serca we wczesnych stadiach rozwoju zarodkowego. Etanol powoduje zniekształcenia różnych struktur embrionalnych poprzez blokowanie dehydrogenazy aldehydu retinalowego podczas gastrulacji.

Nadmiar i niedobór witaminy A prowadzi do poważnych konsekwencji dla płodu. Zwiększenie niedoboru witaminy A prowadzi do zależnego od dawki skurczu móżdżku zarodka, zaburzeń rozwoju krtani, dużej śmierci okołoporodowej, ciężkiej ataksji i ślepoty, graniczny niedobór witaminy A prowadzi do wrodzonej patologii nerek.

Wystarczające poziomy witamin A i E u noworodków mają pozytywny wpływ na kształtowanie się zachowania i rozwój poznawczy dzieci, zapobiegają rozwojowi błon szklistych i zaburzeniom tworzenia się surfaktantu płuc u noworodków. Wyższe poziomy witaminy A spożywane z pożywieniem i multiwitaminami korespondowały z redukcją ryzyka pęknięcia wargi.

Witamina B1 (tiamina) Edytuj

Witamina B1, będąca dekarboksylazą koenzymu, bierze udział w utleniającej dekarboksylacji ketokwasów (pirogronowego, α-ketoglutarowego) w cyklu Krebsa. Przy niedoborze witaminy B1 następuje spowolnienie konwersji węglowodanów w lipidy, zmniejsza się synteza steroidów i acetylocholiny, cierpi na metabolizm energetyczny. Niedobór tiaminy podczas ciąży prowadzi do wzrostu śmiertelności neuronów OUN płodu. Niedobór witaminy B1 u kobiet w ciąży jest dość powszechny i ​​wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia CDF, prowadzi do przedwczesnego porodu, zwiększa ryzyko wystąpienia gestozy, wad cewy nerwowej płodu i innych CDF. W trakcie badania 377 przypadków przepukliny przeponowej i 5008 kontroli u matek noworodków wypełniło kwestionariusz żywieniowy, za pomocą którego oceniano spożycie składników odżywczych w ciągu roku poprzedzającego zajście w ciążę.Wśród kobiet, które przyjmowały multiwitaminy, większe spożycie kwasu foliowego, witamin B1, B2, B6, B12 oraz minerałów wapnia, żelaza, magnezu i cynku odpowiadało zmniejszonemu ryzyku rozwoju przepukliny przeponowej.

Witamina B2 (ryboflawina) Edytuj

Ryboflawina jest kofaktorem enzymów metabolizujących energię. Niski poziom ryboflawiny w diecie doprowadził do opóźnienia w rozwoju zarodków, rozwoju wad serca (ubytki przegrody międzykomorowej, zmniejszenie grubości ściany lewej komory). Badania kliniczne nad niedoborem żywieniowym ryboflawiny wykazały 3-krotny wzrost ryzyka rozwoju wad kończyn. Badanie 324 przypadków dzieci z wadami kończyn i 4982 zdrowych dzieci wykazało, że najniższe spożycie ryboflawiny w diecie odpowiadało trzykrotnemu ryzyku wad (O. Sh 2,9, 95% CI: 1,04-8,32). Niedobory dietetyczne ryboflawiny i nikotynamidu, odzwierciedlone w poziomach tych witamin we krwi, były wyższe u matek, które urodziły dzieci z wrodzonymi wadami serca. W przypadku niedoboru ryboflawiny zwiększa się ryzyko wystąpienia gestozy u kobiety w ciąży i rozszczepu podniebienia u płodu, kortykosterozy i wad układu moczowego.

Jakie są anomalie chromosomowe i genetyczne płodu?

Narodziny nowego życia to naprawdę niesamowity proces, tak podobny do prawdziwego cudu! Niosąc dziecko, kobieta zamienia się w kryształowe naczynie, chroniąc się pod każdym względem, aby stworzyć idealne warunki do wzrostu i rozwoju okruchów.

Ale nawet takie warunki "szklarniowe" nie zawsze są gwarancją narodzin zdrowego dziecka. Ostatnio coraz częściej spotyka się tak zwane nieprawidłowości chromosomalne płodu w praktyce położniczej.

Ostrzegany jest uzbrojony! Proponujemy zrozumieć, jakiego rodzaju nieprawidłowości płodu może mieć płód, a także jakie mechanizmy wywołują podobne genetyczne i chromosomalne zaburzenia rozwoju dziecka.

Witamina PP (niacyna, kwas nikotynowy, nikotynamid) Edytuj

Witamina PP bierze udział w regulacji oddychania komórkowego, uwalnianiu energii z węglowodanów i tłuszczów oraz w metabolizmie białek, tworząc powszechnie stosowany koenzym dwunukleotyd nikotynamidoadeninowy (NAD) i fosforan dinukleotydu nikotynamidoadeninowego (NADP). W przypadku niedoboru niacyny podczas ciąży powstają liczne nieprawidłowości rozwoju. Niski poziom ryboflawiny w diecie (poniżej 1,2 mg / dobę) i niacyna (poniżej 13,5 mg / dobę) zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wrodzoną wadą serca. Zwiększenie dopłat nikotynamidowych zmniejszyło ryzyko wystąpienia wad rozwojowych, niezależnie od przyjmowania kwasu foliowego w diecie. W badaniu 190 matek noworodków z ubytkami komorowymi serca, spożycie dietetyczne nikotynamidu było niższe u matek, które urodziły dziecko z tym CDF (14,6 i 15,1 mg / dzień, P). Poziomy spożycia tiaminy (B1), pirydoksyny (B6) i niacyny (B3) w perkoncepcji były znacznie niższe u matek, które urodziły dzieci z rozszczepem podniebienia górnego niż te, które rodziły bez tej wady rozwojowej. Nikotynamid zapobiega występowaniu i rozwojowi niedotlenienia płodu.

Ogólna koncepcja patologii rozwoju płodu

Dziesiątki testów, badań i selekcji na każdym etapie ciąży, tak niepokojących przyszłych matek, zostały wymyślone z dobrego powodu.

Dzięki ciągłemu monitoringowi okruchów w macicy lekarze mogą wykryć najmniejsze nieprawidłowości w rozwoju zarodka w odpowiednim czasie i poinformować przyszłych rodziców o tym.

W niektórych przypadkach, gdy rozpoznano poważne nieprawidłowości chromosomalne płodu, może pojawić się pytanie, czy ciążę należy utrzymać. Jednocześnie, biorąc pod uwagę jej patologiczne warunki, bierze się pod uwagę nie tylko ryzyko dla dziecka, ale także dla kobiety.

W sensie ogólnym patologia ciąży to jakiekolwiek naruszenie i powikłania towarzyszące kobiecie w okresie ciąży i mogące spowodować znaczną szkodę dla jej zdrowia lub prawidłowego rozwoju płodu.Najczęstsze naruszenia obejmują:

• naruszenia w funkcjonowaniu łożyska,
• ciąża pozamaciczna
• niedokrwistość (anemia) płodu i matki,
• ostra toksyna,
• choroba hemolityczna
• ogólna hipoplazja, a także inne patologie płodu podczas rozwoju płodowego.

Należy pamiętać, że jest to tylko niewielka część problemów, z jakimi może się zmagać ciężarna kobieta. Niestety, wiele poważnych patologii rozwoju płodu można określić jedynie poprzez szczegółowe badania lub USG, a obraz kliniczny przebiegu ciąży może być prawidłowy.

Ważne jest, aby pamiętać, że związek matki z dzieckiem w jej łonie jest nierozłączny. Wszystko, co dzieje się z matką, w taki czy inny sposób, odbija się w nienarodzonym dziecku. W związku z tym wskazane jest rozważenie przyczyn, które powodują patologię ciąży we wczesnych stadiach i w ostatnich miesiącach noszenia dziecka.

Witamina B6 Edytuj

Witamina B6 bierze udział w następujących procesach metabolizmu azotu: transaminacji, deaminacji i dekarboksylacji aminokwasów, konwersji tryptofanu, konwersji kwasów siarkowych i hydroksyaminokwasów. Niedobór pirydoksyny wiąże się ze zwiększoną częstością napadów, parestezji, lęku psychicznego, wymiotów i próchnicy (kategoria dowodowa "A"). Metaanaliza 5 badań, w których uczestniczyło ponad 1600 kobiet, wykazała, że ​​regularne spożywanie witaminy B6 zmniejsza ryzyko resorpcji szkliwa u kobiet w ciąży i ryzyko niskiej masy urodzeniowej. Niedobór B6 podczas ciąży przyczynia się do rozwoju wad cewy nerwowej płodu i może przyczyniać się do rozwoju gestozy. Badanie 324 dzieci z wadami kończyn i 4982 zdrowych dzieci wykazało, że najniższe spożycie witaminy B6 odpowiadało 4-krotnemu wzrostowi ryzyka wad kończyn (O. Sh 3,9, 95% CI 1,08-13.78).

Folian (kwas foliowy, witamina B9) Edytuj

Witamina B9 jest niezbędna w zapobieganiu anemii u kobiet w ciąży i zaburzeniach rozwojowych płodu, w tym w rozwoju wad cewy nerwowej (DNT) poprzez jej wpływ na wzrost i różnicowanie komórek. Wpływając na metylację DNA, kwas foliowy odgrywa ważną rolę w procesach podziału komórki, co jest szczególnie ważne dla tkanek, których komórki aktywnie dzielą się i różnicują (krew, nabłonek) podczas ciąży i wzrostu płodu. .

Rola leków zawierających kwas foliowy w zmniejszaniu ryzyka DNT (uszkodzenia cewy nerwowej płodu) była wielokrotnie udowodniona w licznych badaniach klinicznych. Przyjmowanie kwasu foliowego zapobiegnie zespołowi Downa i wrodzonym wadom serca. Według Narodowego Włoskiego Instytutu Zdrowia, przyjmującego kwas foliowy przed ciążą i podczas ciąży w ilości 400 μg / dzień lub więcej profilaktycznie nie tylko DNT, ale także nieprawidłowości w embriogenezie mózgu, układu sercowo-naczyniowego, układu moczowego, powstawania rozszczepu podniebienia górnego, wad kończyn, wady dużych tętnic i przepukliny przepuklinowej - przepuklina pępkowa. Obserwacje dotyczące norweskiej kohorty 85176 kobiet w ciąży, które następnie urodziły dziecko wykazały, że przyjmowanie leków z kwasu foliowego z okresu peryckiego pomaga zmniejszyć ryzyko autyzmu o 50% (O. Sh. 0,61, 95% CI 0,41-0,90).

Dane epidemiologiczne wykazały, że istotne zmniejszenie ryzyka rozwoju wad cewy nerwowej (DNT) obserwuje się, gdy stężenie folianów w erytrocytach przekracza 906 nmol / l. W celu zapobiegania DNT zaleca się przyjmowanie 400 μg / dobę kwasu foliowego w okresie przed zapłodnieniem, a po przyjęciu tej dawki kwasu foliowego stężenie kwasu foliowego w erytrocytach> 906 nmol / l nie jest osiągane po 4 tygodniach. Badanie przeprowadzone na 46 zdrowych kobietach, które otrzymywały 400 i 800 μg / dzień kwasu foliowego lub placebo, wykazało możliwość zwiększenia dawki kwasu foliowego do 800 μg.Po przyjęciu 800 mcg / dziennie folia przez 16 tygodni, średni czas osiągnięcia docelowego poziomu kwasu foliowego w erytrocytach (906 nmol / l i więcej) wynosił 4,2 ± 3,5 tygodni, przy 400 mg / dobę - 8,1 ± 4,5 tygodnie

Dawka kwasu foliowego nie powinna przekraczać 800 ... 1000 mg / dobę. Po pierwsze, analiza porównawcza badań nad stosowaniem folianów w profilaktyce DNT pokazuje, że stosowanie nawet tak wysokich dawek kwasu foliowego w dawce 4000-5000 μg / dobę ma prawie taki sam wynik jak stosowanie 400 μg / dzień - to jest 50% - 80% zmniejszenie ryzyka płodowej DNT. Po drugie, kwas foliowy nie jest naturalną postacią kwasu foliowego, a nadmiar kwasu foliowego dodanego z lekami hamuje transport endogennych folanów. Ten ostatni przypadek występuje z powodu hamowania enzymów metabolicznych kwasu foliowego, reduktazy dihydrofolianowej (DHFR) i syntazy tymidylanowej (TS) oraz białka transportera "nośnika zredukowanych folanów (genu RFC). Zapobieganie DNT i wszystkim innym CRP jest bardziej skuteczne, gdy stosuje się kwas foliowy w połączeniu z innymi witaminami niż zastosowanie monopreparatów kwasu foliowego. Zgodnie z dużym badaniem (wyniki ponad 5 000 ciąż) monopreparaty foliowe zmniejszyły ryzyko wystąpienia CDF o 70%, podczas gdy stosowanie multiwitamin Te kompleksy zmniejszyły ryzyko CDF o 90%.

Witamina B12 Edytuj

Metabolizm kwasu foliowego i procesy metylacji DNA, tak ważne dla wzrostu komórek, są upośledzone, gdy każda z tych trzech witamin B6, B9 lub B12 jest niewystarczająca. Główne reakcje transmetylacji obejmujące B12 to synteza tymidyny (synteza DNA) i metioniny z homocysteiny. Hipowitaminoza B12 prawie na pewno występuje u kobiet w ciąży na diecie wegańskiej i kobiet w ciąży z dysbioza jelit i niskiej kwasowości żołądka. Brak witaminy B12 u kobiet w ciąży wpływa niekorzystnie na metabolizm kwasu foliowego i zwiększa ryzyko wad rozwojowych płodu, zwłaszcza wad cewy nerwowej. Badanie 203 matek, które urodziły dziecko z "rozszczepem wargi" i / lub rozszczepem podniebienia oraz 178 matek noworodków bez wad wykazało, że "dieta zachodnia" (wysoka zawartość mięsa, pizza, fasola i ziemniaki, niska zawartość owoców) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem tych CDF (O. Sh 1.9, 95% D. I. 1.2-3.1). Według autorów "zachodni" rodzaj diety był związany z niższymi poziomami kwasu foliowego (P = 0,02), witaminą B6 (P = 0,001), witaminą B12 (P = 0,02) i podwyższonym poziomem homocysteiny w osoczu krwi (P = 0,05) .

Według badań prowadzonych na dużą skalę z udziałem dziesiątek tysięcy ludzi, większość dorosłych spożywa mniej kwasu foliowego niż to, co ustalają normy. W szczególności badanie spożycia kwasu foliowego przez populację Niemiec w latach 1997-2000 wykazało, że przeciętne spożycie kwasu foliowego u dorosłych wynosiło mniej niż 80% dziennego zapotrzebowania na folan, zalecanego w Niemczech. Jednocześnie u 25% kobiet w wieku rozrodczym zmniejsza się zawartość kwasu foliowego w erytrocytach i osoczu krwi. Badania Instytutu Żywienia Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych wskazują na powszechny niedobór witaminy wśród kobiet w ciąży we wszystkich regionach naszego kraju. Niedobór witaminy B wykrywa się w 20-100% badanych, kwas askorbinowy w 13-50%, karotenoidy - 25-94% przy stosunkowo dobrej podaży witamin A i E. Najczęściej obserwowany niedobór żelaza, jodu, wapnia, cynku, chromu, kwasu foliowego, biotyny, witamin A, D, B1, B6.

Wyniki analizy danych z Narodowego Badania Zapobiegania Wad Wrodzonych (NBDPS, USA, 1997-2003) wykazały, że wyższe spożycie witamin z grupy B (folany, witaminy B1, B2, B6 i B12), minerały (wapń, żelazo, magnez, cynk) a witamina E zmniejszyła ryzyko CDF o 30-70%. Kohorta 280127 kobiet w ciąży w Norwegii wykazała, że ​​suplementacja kwasem foliowym zmniejsza ryzyko zerwania łożyska o 26%. Jednak najwyższą skuteczność profilaktyki zaobserwowano przyjmując kwas foliowy jako część preparatów multiwitaminowych: ryzyko było zmniejszone o 32% (O. Sh. 0,68, 95% CI 0,56-0,83).

W badaniu przeprowadzonym na Węgrzech ponad 5 000 ciąż wykazało, że stosowanie multiwitaminy w profilaktyce wad cewy nerwowej i innych zaburzeń rozwojowych wykazało zmniejszenie występowania DNT o 92%, malformacje układu sercowo-naczyniowego o 42% i znaczne zmniejszenie innych wad rozwojowych. Multiwitaminy zawierające 0,4-0,8 mg / dzień kwasu foliowego były bardziej skuteczne w zapobieganiu wadom nerwowym rdzenia niż wysokie dawki monopreparatu kwasu foliowego.

Metody diagnostyczne

Pośrednie metody badań przesiewowych pozwalają ocenić możliwą patologię płodu przez specyficzne białka pochodzenia płodowego w krwiobiegu matki. Białka te są badane we wczesnej ciąży - w pierwszym trymestrze ciąży i w połowie ciąży.

W odniesieniu do ultradźwięków ta metoda masowego skriningu może wykryć ponad 50% możliwych anomalii rozwojowych, aw wyspecjalizowanych ośrodkach 80-90%. Ultradźwięki i badania biochemiczne pomagają identyfikować różne choroby. Na przykład, jeśli różnym zespołom chromosomalnym mogą towarzyszyć poważne nieprawidłowości wykrywane przez echografię, to w połowie przypadków w połowie przypadków nie stwierdza się wad rozwojowych płodu. Oprócz diagnostyki poważnych defektów ultradźwięki poszukują mikro anomalii - swoistych ultrasonograficznych markerów zespołu Downa i innych zespołów chromosomowych. Jeśli zostaną wykryte, zaleca się określenie zestawu chromosomów płodu za pomocą inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej.

Metody inwazyjne diagnostyki prenatalnej są stosowane w przypadku wysokiego ryzyka narodzin dziecka z wrodzoną patologią dziedziczną. Wskazaniami mogą być: wiek (ciężarny powyżej 38-40 lat), odchylenie wyników testów biochemicznych, nieprawidłowe badania ultrasonograficzne, przenoszenie strukturalnych nieprawidłowości chromosomowych przez rodziców, niektóre choroby dziedziczne w rodzinie itp. Inwazyjne metody diagnostyki reparatywnej pozwalają na laboratoryjne -genetyczne, biochemiczne) materiały badawcze pochodzenia płodowego (płyn owodniowy, fragmenty tkanki łożyskowej, krew płodu itp.). Zbiór niezbędnej, bardzo małej ilości materiału jest wytwarzany w warunkach pracy pod kontrolą USG.

Rozwiązanie jest tylko dla kobiety.

W ostatnich latach wraz z pojawieniem się nowych technologii wycofywania i technologii leczenia i pielęgnacji noworodków zmieniła się idea diagnozy poporodowej. Jeśli 10-15 lat temu w przypadku patologii lekarze zalecają z reguły przerwanie ciąży, teraz lekarze chronią interesy płodu.

Dziś przyszłe dziecko jest uważane za cierpliwego, chce ratować swoje życie, brać pod uwagę jego interesy i prawa. Dlatego ciąża jest przerywana w przypadkach, w których nie można pomóc. Jednak decyzja o zakończeniu ciąży jest tylko dla kobiety. Zadaniem lekarza w przystępnej formie jest udzielenie niezbędnych informacji o stanie płodu i przewidywaniu zdarzeń oraz przekonanie pacjenta do świadomego podjęcia decyzji, jednak 99% kobiet z nieuleczalną chorobą dziecka zgadza się na aborcję.

Niestety, w naszym kraju, w pierwszym trymestrze ciąży zarejestrowano niewystarczającą liczbę kobiet, a na wczesnym etapie ciąży można zidentyfikować anomalie, których nie można zdefiniować lub które są trudne do wykrycia. W połowie lat siedemdziesiątych pojawił się ten sam problem w Stanach Zjednoczonych, dopóki Amerykanie z charakterystycznym pragmatyzmem nie obliczyli, ile kosztuje to państwo, i nie stworzyli kilku funduszy informacyjnych, które popularyzują możliwość diagnozy prenatalnej. W rezultacie, w połowie lat 90. 90% Amerykanów zarejestrowało się w pierwszym trymestrze ciąży.

Najczęstsze anomalie

Częstość występowania zespołu Downa (dodatkowy 21. chromosom) jest bardzo wysoka i średnio w populacji wynosi 1 na 700 noworodków (wraz ze wzrostem wieku kobiety w ciąży wzrasta znacząco ryzyko wystąpienia dziecka z zespołem Downa).

Częstotliwość defektów w zamknięciu rdzenia nerwowego to bezsenność (brak kości mózgowej i czaszki) oraz przepuklina mózgowa, z których każda zawiera 1 na 1000 niemowląt.

Najtrudniej jest zidentyfikować wady serca: średnio ich częstotliwość wynosi 7 - 8 na 1000 noworodków.

Charakter występowania patologii ciąży

Aby lepiej zrozumieć przyczyny możliwych komplikacji, zwracamy się do ogólnie przyjętej klasyfikacji. Według niej emituj:

• czynniki społeczno-biologiczne
• położnictwo i ginekologia,
• przewlekłe choroby matki i ojca nabyte podczas ciąży
• uboga dziedziczność, istniejące patologie genetyczne w rodzaju jednego z rodziców.

A teraz spójrzmy na każdą grupę bardziej szczegółowo.

Dowiedz się, dlaczego i jak przejść potrójny test.

Co zrobić z mrowieniem w podbrzuszu podczas ciąży, przeczytasz tutaj.

Istotnymi czynnikami, które mogą być przyczyną rozwoju patologii płodu i zakłócenia prawidłowego przebiegu ciąży, są warunki społeczne i biologiczne. Należą do nich:

• wiek obojga rodziców wynosi ponad 35-40 lat
• obecność złych nawyków (palenie, alkohol, narkomania) zarówno przed ciążą, jak i podczas ciąży,
• szkodliwe warunki pracy matki,
• uboga ekologia, obecność fabryk, przedsiębiorstwa w pobliżu stałego miejsca zamieszkania, zwiększają również ryzyko zaburzeń chromosomalnych płodu.

Druga grupa czynników obejmuje wszystkie sytuacje, w których wystąpiły problemy chirurgiczne lub ginekologiczne. Na przykład wczesne poronienia u kobiety, zamrożona, pozamaciczna ciąża. Często występują następujące choroby: włókniak macicy, urazy w czasie ciąży, zapalenie narządów płciowych i inne.

Jeśli chodzi o choroby, uważamy, że jest to całkiem naturalne i jasne, że w żadnym wypadku nie mogą one przynieść korzyści żadnej przyszłej mamie.

Kobiety w ciąży powinny unikać wszelkich chorób wirusowych i zakaźnych (grypy, żółtaczki typu B, różyczki, toksoplazmozy, opryszczki i innych). Konsekwencje ich wpływu na płód są nieprzewidywalne.

Dziecko może "prześlizgnąć się" przez nie i urodzić się całkowicie zdrowe, i możliwe są ciężkie obrażenia, takie jak ślepota, wodogłowie i głębokie uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Wskazówka: zwróć uwagę na swoją wagę. Co dziwne, nawet patologiczny przyrost masy ciała w czasie ciąży może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwojowych dziecka.

Wszelkie choroby genetyczne i słabe dziedziczenie w większości przypadków są główną przyczyną patologii chromosomowych i genetycznych. Co to jest - chromosomalna patologia płodu i jak różnią się one od genetycznego? W rzeczywistości odpowiedź jest prosta.

Kiedy poważna nieprawidłowość występuje na poziomie komórkowym, a zamiast 46 chromosomów poczętych przez naturę, mniej / więcej jest przenoszonych do płodu lub ich struktura nie odpowiada normie, genetyka diagnozuje te bardzo chromosomalne patologie - trisomię.

Tak więc mamy do czynienia z mutacjami genomowymi i chromosomowymi, które nie są dziedziczone. Definiując patologie genetyczne, koncentrujemy się na ich przejściu z jednej generacji nośników do drugiej, zgodnie z prawami Mendla.

Mówimy o genetycznym poziomie natury rozwoju zaburzeń.

Niestety, nie można w żaden sposób wpłynąć na ten proces, ponieważ praktycznie go nie badano. Pozostaje tylko przeprowadzić serię badań na etapie planowania ciąży lub wykonać wszystkie konieczne badania natychmiast po wystąpieniu, aby wykluczyć, lub odwrotnie, potwierdzić obecność patologii rozwojowych płodu.

Diagnostyka

Światowa Organizacja Zdrowia wyraźnie deklaruje okresy, w których wszystkie kobiety w ciąży powinny przejść rutynowe badania przesiewowe pod kątem wad rozwojowych płodu.Mówiąc o tym, jest to dwunasty, dwudziesty i trzydziesty tydzień ciąży.

Ważne: pierwszy przegląd, przeprowadzony przed dwunastoma tygodniami ciąży, jest najbardziej pouczającym w diagnostyce zaburzeń chromosomowych.

Zawiera szczegółowy test krwi z żyły i USG zaburzeń płodu. Następujące markery są interesujące dla próbki krwi medyków:

• AFP (alfa-fetoproteina),
• HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa),
• APP-A.

Z kolei ultradźwięk pozwala na identyfikację dość szerokiego zakresu nieprawidłowości w oparciu o kontrolę wzrokową.

Tak więc, w dwunastym tygodniu ciąży widoczne już są odchylenia w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, skrócone OUN, nieprawidłowa struktura kręgosłupa, brak górnych lub dolnych kończyn, przednia ściana otrzewnej, zespół Downa.

Do dwudziestego tygodnia główna część narządów i układów tworzy się w płodzie, co oznacza, że ​​ultradźwięki są jeszcze bardziej pouczające. Trzydziesty tydzień staje się decydujący. Już teraz możliwe jest nie tylko wizualne sprawdzenie wszystkich wad, ale także potwierdzenie lub obalenie wskaźników uzyskanych innymi metodami badawczymi.

Istnieją również wady USG, ponieważ nie można zidentyfikować wielu patologii:

• brak widzenia, słuchu,
• upośledzenie umysłowe
• zaburzenie narządów płodu,
• patologie chromosomalne,
• choroby genetyczne (mukowiscydoza).

Jednak wszystkie te badania nie dają 100% gwarancji stwierdzenia obecności jakichkolwiek nieprawidłowości w zarodku. Celem specjalisty jest ocena możliwych zagrożeń. W tym celu wykorzystywane są nie tylko wyniki badań, ale także wiek przyszłych rodziców, pełna historia zebrana przez lekarzy.

Bardziej dokładny obraz wewnątrzmacicznych zaburzeń chromosomowych płodu dostarczają techniki inwazyjne obejmujące pobieranie próbek biomateriału do badania. Tak, pokazano:

• gromadzenie krwi pępowinowej
• biopsja kosmówki - zewnętrzna błona płodowa,
• analiza płynu owodniowego.

W rezultacie genetycy mogą określić kariotyp, czyli wspólne cechy zestawu chromosomów i wyciągnąć wnioski na temat obecności odpowiedniej patologii.

Ocena ryzyka i prognozy

Jeśli nie ma wątpliwości co do chromosomów lub patologii genetycznych, a fakt ich obecności nie budzi wątpliwości, przyszli rodzice mają kilka opcji, jak sytuacja będzie się dalej rozwijać.

W ciężkich postaciach genetycznych i chromosomalnych zaburzeń płodu, gdy dojdzie do nieuchronnej śmierci wewnątrzmacicznej lub śmierci dziecka w pierwszym roku życia, lekarz najprawdopodobniej zasugeruje aborcję.

Ale biorąc pod uwagę najmniejszą wątpliwość co do rozpoznania, kobieta jest przepisywana dodatkowe szczegółowe badania i obserwacje, w nadziei na błąd.

Ekstremalne środki są również wykluczone w przypadku drobnych patologii płodu podczas rozwoju prenatalnego. Nowoczesna chirurgia plastyczna i innowacyjne technologie umożliwiają powrót normalnego wyglądu okruchów po urodzeniu, dając mu szansę na prowadzenie zdrowego trybu życia.

W każdym razie małżeństwo czeka na trudny etap podejmowania tak ważnej decyzji, więc należy ocenić wszystkie zagrożenia, ich możliwości, moralną i materialną siłę, spróbuj przewidzieć dalszy rozwój, oczywiście, nie bez udziału lekarza. Tylko wtedy możesz podjąć ostateczną decyzję.

Choroby genetyczne i chromosomowe płodu

Istnieje wiele patologii powstających w okresie prenatalnego rozwoju płodu i opartych na mutacjach komórkowych. Niektóre z nich są bardzo rzadkie i są diagnozowane w setnych, a nawet w tysięcznych procentach przypadków, inne są spójne. Zastanowimy się nad tymi, którzy w ostatnich dziesięcioleciach coraz bardziej "cieszyli się" swoją obecnością w praktyce położniczej.

Syndromy chromosomów i genetycznych patologii płodu obejmują:

• Down's - problemy z chromosomem 21,
• Patau - patologia 13 par chromosomów,
• Edwards - naruszenia w chromosomie 18,
• poliploidia.

Dowiedz się, dlaczego w okresie ciąży mogą pojawić się plamy pigmentu.

Czy można jeść pomarańcze w czasie ciąży, przeczytasz tutaj.

Niebezpieczeństwo niedożywienia płodu: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

Osobna grupa obejmuje trisomię chromosomów płciowych:

• Zespół Turnera,
• Zespół Klinefeltera,
• trisomia na chromosomie X lub Y.

Niektóre choroby prowadzą również do śmierci płodu zarodka, inne są niezgodne z normalnym funkcjonowaniem ciała już urodzonego dziecka, a także kończą się śmiercią w pierwszym roku życia.

W związku z tym kwestia celowości utrzymania we wczesnej ciąży z obecnością patologii pozostaje otwarta i istotna, jednak ostateczna decyzja w każdym przypadku pozostaje dla małżeństwa lub kobiety.

Zapobieganie zaburzeniom genetycznym płodu

Oczywiście, środki zapobiegawcze w tym przypadku są raczej arbitralne i nadal nie wykluczają ryzyka zaburzeń rozwoju płodu, ale kobieta może mieć znaczący wpływ na pojawienie się patologii chromosomalnych. Konwencjonalnie postaramy się podzielić działania prewencyjne na trzy rodzaje.

Priorytetowo traktujemy wszystkie działania mające na celu poprawę jakości siedliska, unikanie złych nawyków i obowiązkowe planowanie ciąży.

Kolejnym, raczej kontrowersyjnym punktem jest terminowe zakończenie ciąży, w której diagnozowana jest patologia płodu.

Najbardziej optymistyczne są działania prewencyjne trzeciego typu, gdy poprzez interwencję chirurgiczną, pod warunkiem nie poważnych patologii, eliminuje się całość lub dużą część wad rozwojowych.

Taki skrupulatny temat, który poruszyliśmy dzisiaj, w żadnym wypadku nie powinien straszyć kobiety, tworząc w niej uporczywy stan paniki i porzucenie ciąży po 30-35 latach.

Nalegamy tylko, aby decyzja o narodzinach dziecka była świadoma, zaplanowana i odpowiedzialna. Zawsze lepiej jest przejść przez pełen zakres badań i wykluczyć możliwe patologie.

W każdym razie zachowaj pozytywne nastawienie i pozwól, aby twoje myśli były tylko dobre, ponieważ mają tendencję do materializowania się.

Nieprawidłowości chromosomalne u płodu: czynniki ryzyka i diagnoza

Ciąża - długo oczekiwany stan kobiety. Jest to jednak również okres doświadczenia. W końcu normalny przebieg ciąży jest daleki od gwarancji, że dziecko urodzi się bez patologii. We wczesnym okresie wymagane są środki diagnostyczne, które pomagają wyeliminować patologie chromosomalne.

Nieprawidłowości chromosomalne płodu to pojawienie się dodatkowego (dodatkowego) chromosomu lub naruszenie struktury jednego z chromosomów. Dzieje się tak nawet podczas rozwoju wewnątrzmacicznego.

Wszyscy wiedzą o zespole Downa. Jest to choroba, która rozwija się w macicy. Związane jest to z pojawieniem się dodatkowego chromosomu bezpośrednio w 21 parach. Dzięki rozpoznaniu, a także zewnętrznym przejawom przebiegu ciąży, możliwe jest zidentyfikowanie takiej patologii we wczesnych stadiach rozwoju płodowego.

Przyczyny nieprawidłowości chromosomalnych

Wady chromosomowe mogą się rozwijać z różnych powodów. Często są to macierzyńskie problemy zdrowotne:

• infekcje,
• problemy z układem hormonalnym,
• choroby wszelkich narządów wewnętrznych
• toksykoza podczas ciąży,
• dawne aborcje,
• zagrożenie poronieniem.

Ekologia odgrywa ważną rolę, która nieustannie działa na ciało kobiety, a także na jej cechy środowiskowe:

• czynniki chemiczne (żywność, narkotyki, nikotyna, narkotyki i alkohol),
• czynniki fizyczne (temperatura, promieniowanie),
• czynniki biologiczne w postaci infekcji i toksyn.

Czynnik dziedziczny jest ważny. Mutacje genetyczne, aberracje chromosomowe są częstą przyczyną anomalii.

Już podczas planowania ciąży musisz pomyśleć o zrównoważonej diecie:

1. Wszystkie główne składniki muszą być w wystarczającej ilości w menu (witaminy, tłuszcze, minerały, węglowodany i białka).
2. Musimy zadbać o dostępność w menu produktów zawierających mikroelementy (wielonienasycone kwasy tłuszczowe, pierwiastki śladowe ważne dla organizmu). Tak więc brak takiego pierwiastka jak jod w ciele może prowadzić do zakłóceń w rozwoju mózgu przyszłego dziecka.

Czynniki ryzyka

Istnieje wiele czynników ryzyka rozwoju nieprawidłowości chromosomowych. Od strony matki występują takie problemy, jak:

• Palenie Prowadzi do opóźnionego rozwoju płodu.
• Wiek poniżej 16 lat. Może powodować przedwczesną ciążę.
• Wiek powyżej 35 lat. Często prowadzi do opóźnień rozwojowych i nieprawidłowości chromosomalnych.
• Używanie narkotyków lub alkoholu. Jest to przyczyną zespołu nagłej śmierci, płodowego zespołu alkoholowego i zespołu odstawienia.
• Choroby tarczycy.
• Cukrzyca często prowadzi do wrodzonych wad rozwojowych.
• Problemy z nerkami.
• Choroby serca i płuc prowadzą do wrodzonych wad serca.
• Anemia
• Nadciśnienie.
• Polimer - przyczyna wad niektórych narządów wewnętrznych.
• Krwawienie
• Choroby zakaźne.

Istnieje ryzyko od płodu:

• Opóźniony rozwój.
• Ciąża mnoga.
• Anomalie w previa.

Leki, ciąża i patologia chromosomalna

Na płód wpływa wiele leków, które kobieta przyjmuje podczas ciąży:

• aminoglikozydy wywierają toksyczny wpływ na rozwój ucha i nerek,
• aloes zwiększa motorykę jelit,
• leki przeciwhistaminowe mogą powodować drżenie i znacznie zmniejszać ciśnienie,
• androgeny - przyczyna wad rozwojowych płodu,
• leki przeciwzakrzepowe mogą powodować problemy z tworzeniem kości, a także z encefalopatią,
• atropina jest przyczyną dysfunkcji mózgu,
• belladona powoduje tachykardię płodową,
• środki zmniejszające ciśnienie znacznie zmniejszają przepływ krwi do łożyska,
• diazepam może zaszkodzić pojawieniu się przyszłego dziecka,
• kortykosteroidy hamują funkcjonalny cel nadnerczy, prowadzą do encefalopatii,
• kofeina wpływa na wątrobę owocu,
• lit rozwija wady serca
• opiaty wpływają na aktywność mózgu
• leki przeciwdrgawkowe znacznie opóźniają rozwój wewnątrzmaciczny dziecka,
• tetracykliny prowadzą do nieprawidłowości szkieletowych.

Proces rozwoju anomalii we współczesnym stanie wewnątrzmacicznym nie jest wystarczająco zbadany. Dlatego objawy anomalii są uważane za warunkowe. Wśród nich są:

• wczesny ból ciążowy w jamie brzusznej,
• groźba poronienia,
• niestandardowa długość kości nosowych,
• niskie poziomy AFP i PAPP-A, jak również podwyższone poziomy hCG. Aby zobaczyć te dane, kobietę w ciąży przepisuje się test po 12 tygodniach - krew z żyły,
• bezczynność płodu,
• powolny rozwój kości rurowych,
• fałd szyi większy niż normalnie,
• miednica nerkowa powiększyła się,
• niedotlenienie
• wielowodzie
• niska woda,
• doplerometria i CTG o słabej wydajności,
• duży pęcherz,
• wodonercze,
• obecność cyst w mózgu,
• hyperechoic jelita
• deformacje twarzy
• cysty pępowiny,
• obrzęk szyi i pleców.

Wszystkie te znaki mogą być normą rozwoju płodu, pod warunkiem, że cechy ciała dziecka lub matki. Dokładnie jak to tylko możliwe, aby upewnić się, że obecne są anomalie chromosomowe, pomocne będą analizy schronienia, technik inwazyjnych i USG.

Możliwe patologie

Rozwój wielu anomalii obserwuje się w określonych okresach ciąży:

• 3 tygodnie - ektopia serca, brak kończyn, a także zespolenie stopy,
• 4 tygodnie - bez stóp, hemivertebra,
• 5 tygodni - rozszczepienie kości twarzy, a także tak straszne problemy, jak brak rąk, stóp,
• 6 tygodni - całkowity brak żuchwy, a także choroba serca, zaćma soczewki,
• 7 tygodni - absolutna nieobecność palców, rozwój okrągłej głowy, niepoprawny rozszczep podniebienia, a także epikant,
• 8 tygodni - brak kości nosowych, skrócenie palców.

Konsekwencje rozwoju problemów o charakterze chromosomowym są najbardziej zróżnicowane. Mogą to być nie tylko deformacje zewnętrzne, ale także uszkodzenia, zaburzenia centralnego układu nerwowego. Patologie, które powstają, zależą od rodzaju nieprawidłowości chromosomów:

1. Jeśli charakterystyka ilościowa chromosomów zostanie zaburzona, może wystąpić zespół Downa (w 21 parach - jeden dodatkowy chromosom), zespół Patau (najcięższa patologia z licznymi wadami), zespół Edwardsa (często występuje u dzieci starszych matek).
2. Naruszenie liczby chromosomów płciowych. Wtedy prawdopodobne jest rozwinięcie się zespołu Shereshevsky'ego-Turnera (rozwój gruczołów płciowych niewłaściwego typu), polisomy charakteryzują się różnymi problemami, zespołem Klinefeltera (zaburzenia w chromosomach X).
3. Polyploidia zazwyczaj kończy się śmiercią w łonie matki.

Mutacje genów nie są w pełni zrozumiałe przez naukowców. Przyczyny ich rozwoju są wciąż badane przez ekspertów. Ale już u 5% wszystkich kobiet w ciąży na świecie wykryto nieprawidłowości genetyczne płodu.

Płodowe patologie rozwojowe wykrywane we wczesnym stadium

Całkiem poważnym testem dla przyszłej mamy są testy patologiczne. Zwykle przeprowadzane są od 10 do 16 tygodni, czyli w pierwszym trymestrze.

W niektórych przypadkach lekarze są zmuszeni do stwierdzenia wad wrodzonych lub genetycznych, w związku z czym zaleca się aborcję.

Jaka jest najgroźniejsza patologia ciąży na wczesnym etapie, jak może ona wpływać na dziecko i czy istnieje jakakolwiek szansa na jej uniknięcie?

Przyczyny badania we wczesnych stadiach

Analiza na etapie rozwoju płodu niestety musi być wykonana przez wiele par. Chodzi o to, że pod wpływem pewnych czynników, u dziecka dochodzi do nieodwracalnych nieprawidłowości genetycznych. Przyczynami rozwoju wad mogą być:

• zła ekologia
• narażenie na toksyczne, chemiczne, promieniowanie, narkotyki,
• przenoszenie odchyleń od rodzica na płód (dziedziczne choroby rodzinne) lub nabywanie po powiązaniu jakościowej informacji genetycznej pary,
• małżeństwa pokrewieństwa,
• kobiety, które mają smutne doświadczenie poprzednich ciąż, w tym powtarzające się poronienia, narodziny martwych dzieci, niepłodność o nieznanej etiologii,
• kobiety poniżej 18 lat i starsze w wieku 35 lat,
• choroby zakaźne matki, zaburzenia w układzie endokrynologicznym i immunologicznym.

Dzięki tym czynnikom szanse na rozwój mutacji genowych u płodu są znacznie większe. Identyfikacja patologii we wczesnej ciąży pozwala wykryć nieżywotne zarodki. To głównie prowadzi do utraty aborcji lub narodzin dzieci niepełnosprawnych.

Rodzaje nieprawidłowości genetycznych u dzieci

Wady genetyczne dzieli się na wady nabyte i wrodzone (trisomia). Te ostatnie są bardziej powszechne, najsłynniejszym z nich jest zespół Downa. Można je również przekazywać z pokolenia na pokolenie.

Na przykład, jeśli babka była pod wpływem substancji toksycznych przez długi czas, nie jest faktem, że wpłynie to na jej dziecko. Rezultat działania toksyn może już pojawić się u jej wnuków.

Patologia ciąży może zarówno całkowicie zmienić strukturę przyszłej osoby, jego zdolności fizjologiczne, jak i tylko nieznacznie uszkodzić niektóre narządy.

Zespół Downa

Manifestowane w obecności trzeciego chromosomu, mimo że zwykle są dwa. Oprócz zewnętrznych różnic najważniejsze zagrożenie dla dzieci z takimi zaburzeniami to wady serca, występujące w 40% przypadków.

Naukowcy już dawno odkryli wzór pomiędzy wiekiem matki a narodzinami dziecka z zespołem Downa: po 45 latach każda para 14 poczętych dzieci ma dziecko Sunny, czyli dziecko z chromosomem trisomii XXI.

Jeśli chodzi o wiek ojca, w mniejszym stopniu wpływa on na płód.

Jako przejaw zespołu zewnętrznie w dół

Zespół Treacher Collins

Występuje we wczesnych stadiach rozwoju płodu w wyniku mutacji genowej. Dość rzadkie odchylenie, objawiające się dużymi deformacjami części twarzowej czaszki, nieobecnością lub skrzywieniem przedsionków, uszkodzeniem słuchu, problemami z jedzeniem i połykaniem w ogólności, układem oddechowym. Niemniej jednak dziecko rozwija się na równi z rówieśnikami.

Zespół Angelmana

Odchylenie jest niezwykle rzadkie, ale nie można go również wykluczyć. Manifestowane w opóźnieniach rozwojowych, napady padaczkowe. Najsłynniejsze dziecko z takim zaburzeniem genetycznym urodziło się z aktora Colina Farrella.

Ponieważ narodziny słonecznych dzieci zaczęły pojawiać się dość często, zalecamy zapoznanie się z artykułem na temat objawów zespołu Downa u płodu i metodami określania patologii. Z niego dowiesz się, jak przejawia się patologia, jakie testy pomogą zidentyfikować odchylenie, a także nauczysz się porady dla rodziców, którzy stawili czoła takiej diagnozie i nie wiedzą, co robić.

Wyniki wpływu niekorzystnego środowiska na płód

Patologia płodu we wczesnej ciąży może wystąpić pod wpływem środowiska zewnętrznego. Oznacza to, że doskonale zdrowy zarodek nabywa patologiczne nieprawidłowości pod wpływem pewnych czynników. Głównie zagrożone są kobiety mieszkające w pobliżu obszarów przemysłowych z fabrykami, zakładami chemicznymi, pracującymi z chemikaliami i metalami ciężkimi w laboratorium.

Pod wpływem wszystkich tych czynników, płód może zacząć spowalniać rozwój, deformacje, zaburzenia w pracy ważnych narządów.

Ale, co jest najstraszniejsze, przy długotrwałej ekspozycji na szkodliwe substancje, płód może umrzeć nawet w łonie matki. Dlatego kobieta powinna być niezwykle ostrożna w tych nie tak prostych dziewięciu miesiącach czekania.

Szczególną uwagę należy poświęcić dokładnie do pierwszego trymestru, ponieważ w tym okresie zarodek jest najbardziej narażony.

Wpływ nikotyny na płód

Pod wpływem nikotyny, niedotlenienie (głód tlenowy) zaczyna się rozwijać u płodu, co powoduje klęskę ważnych narządów życiowych, opon mózgowych i płuc.

Jak pokazują statystyki, dziecko palące rodzi się i rośnie słabiej niż w jej wieku u palącej matki, częściej choruje i pozostaje w tyle w rozwoju fizycznym.

Ponadto nikotyna znacznie zwiększa ryzyko martwego dziecka, poronienia, krwawienia itp.

Wpływ alkoholu na płód

Ale największym zagrożeniem dla płodu jest alkohol. Tacy rodzice mają znacznie większe szanse na urodzenie dziecka z nieprawidłowościami i patologiami genetycznymi. Najważniejszą rzeczą, która wpływa na alkohol - mózg. W związku z tym dziecko może znaleźć dalsze upośledzenie umysłowe, aw niektórych przypadkach nawet poważne zaburzenia psychiczne.

Statystyki to uparta rzecz. Według najnowszych danych, matki, które regularnie piją napoje alkoholowe w 29%, zadeklarowały spontaniczne poronienia, w 22% przypadków - poronienia i przedwczesne porody, w 34% przypadków dzieci urodziły się przedwcześnie, a 26% kobiet w ciąży cierpiało na zatrucie. Ogólnie patologię przenoszenia dziecka stwierdzono w 46,5% przypadków, a problemy z porodem w 56% przypadków.

Warto zauważyć, że dzieci od alkoholika często rodzą się z zespołem alkoholowym. To znaczy, że dziecko już jest uzależnione od alkoholi, a jego ciało jest dotknięte przez toksyny.

Wpływ leków na płód

Dzieci narkomanów należą do grup najwyższego ryzyka. Narodziny dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi u matki stosującej barbiturany i inne leki zatruwające organizm są bardzo wysokie.

Ale warto zauważyć, że jeśli rodzice regularnie "usiedli na igłach", to znaczy, najczęściej brali heroinę i kokainę, wtedy najprawdopodobniej nie zobaczą swojego dziecka przy życiu, ponieważ prawdopodobnie umrą w łonie matki.

Jeśli płód przypada temu niewielkiemu odsetkowi ocalałych, w tym przypadku może rozwinąć się zaburzenie psychiczne, poważne choroby, dzięki którym pozostanie niepełnosprawny do końca życia. Najprawdopodobniej dzieci narkomanów nigdy nie dogonią swoich rówieśników w ich rozwoju.

Moms! Pomyśl o tym! Czy to możliwe, że wyobrażona przyjemność może trwale pozbawić cię radości macierzyństwa i twojego dziecka - szczęśliwej i zdrowej przyszłości?

Patologie rozwijające się pod wpływem odurzenia

Dość często dziecko staje się "spontanicznym prezentem", przed którym rodzice nie przechodzą niezbędnych testów na infekcje. Jednak na płód mają wpływ infekcje narządów płciowych i narządów płciowych (wirusowe i bakteryjne, nie narządów płciowych). Każda z nich niesie poważne zagrożenie dla zarodka.

Ale bez względu na to, jak może brzmieć paradoksalnie, oznaki patologii ciąży mogą być również dostarczane zdrowym mamom, które miały FLU.

W zależności od ciężkości przebiegu choroby we wczesnych stadiach (do 12 tygodni), zarodek albo przeżywa i rozwija się normalnie, albo umiera w macicy.

W drugim i trzecim trymestrze efekty przeniesionego FLU mogą być różnego rodzaju patologiami z łożyskiem, które ostatecznie prowadzą do niedotlenienia i niedożywienia płodu.

Następujące choroby są również uważane za niebezpieczne:

• różyczka,
• ospa wietrzna
• listerioza
• toksoplazmoza,
• kiła
• gruźlica,
• rzeżączka
• cytomegalia i opryszczka,
• zapalenie wątroby (A, B, C, D),
• Zakażenie HIV.

Każda z chorób stanowi poważne zagrożenie. Na przykład, przy tak nieistotnym problemie dla matki, jak różyczka, w ciągu pierwszych 90 dni po zapłodnieniu lekarze zaproponują przeprowadzenie sztucznej aborcji. Jeśli dziecko zostanie uratowane, istnieje wysokie ryzyko rozwoju głuchoty, jaskry i uszkodzenia kości.

Jedną z najniebezpieczniejszych chorób jest toksoplazmoza. Rozwija się u kobiet w ciąży, które regularnie wchodzą w kontakt z kotami. Rezultatem będzie wypadanie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, małogłowie, uszkodzenie oczu i ośrodkowego układu nerwowego. Dlatego lepiej dać zwierzaka na jakiś czas innej rodzinie. Warto zauważyć, że małe dzieci są również niepożądane, aby regularnie kontaktować się z kotem.

Jeśli rodzice mają zapalenie wątroby, to tutaj szanse są prawie 50 * 50: w 40% przypadków dziecko zostanie wyleczone, a u 40% dzieci umrą przed ukończeniem drugiego roku życia. Nawet pozornie nieszkodliwe na pierwszy rzut oka, opryszczka, której ponad 30% ludzi na planecie, gdy zarażony płód może prowadzić do rozwoju marskości, skróconych dłoni i stóp, ślepoty i innych niekorzystnych odchyleń.

Dlatego konieczne jest przeprowadzenie analizy genetycznej podczas planowania ciąży, aby maksymalnie wyeliminować ryzyko wad wrodzonych i utraty dziecka.

Biopsja kosmówki

To badanie krwi na patologię z dużą dokładnością pozwala określić wszelkie nieprawidłowości genetyczne. I to on najbardziej przeraża przyszłą mamę. Ostatecznie będę musiał pobrać niewielką ilość tkanki (kosmówki kosmówki) z łożyska płodu, a do tego trzeba albo przebić jamę brzuszną cienką igłą, albo przełożyć materiał przez szyjkę macicy.

Warto zauważyć, że dla kobiety w ciąży zabieg jest nieprzyjemny, ale praktycznie bezbolesny.

Prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu lub prowokowanie poronienia podczas ekstremalnie minimalnego, nie więcej niż 1%! Po zabiegu możliwe są drobne bóle i niewielkie krwawienie.

Niepokój warto pokonać tylko wtedy, gdy rozpoczęło się obfite krwawienie, temperatura wzrosła, wystąpiły skurcze lub doszło do poważnych dolegliwości.

Amniocenteza

Jest to analog biopsji haryonu, tylko w tym przypadku pobiera się płyn owodniowy.Uważa się, że jest bezpieczniejszy, chociaż w rzeczywistości ryzyko jest w przybliżeniu takie samo: w amniopunkcji prawdopodobieństwo wystąpienia działań niepożądanych po zabiegu wynosi 0,5% -1%. Ale z niedociągnięć można zauważyć, że odbywa się tylko od 15 tygodni po poczęciu.

Wyniki pierwszej i drugiej analizy zostaną uzyskane w ciągu dwóch do trzech tygodni. Porzucenie ich jest potencjalnie gotowe do urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi.

Jeśli poprzednia analiza patologii płodu pozwala na identyfikację nieprawidłowości genów, ultradźwięki pozwalają wykluczyć wrodzone nieprawidłowości.

Można go jednak przeprowadzić tylko pod warunkiem, że specjalista ma doświadczenie właśnie w diagnostyce prenatalnej CDF, a także od 20. tygodnia po zapłodnieniu. Nie zaleca się oszczędzania, zwracając się do tańszych centrów diagnostycznych.

Jest prawdopodobne, że używają przestarzałego sprzętu, za pomocą którego niemożliwe jest zidentyfikowanie patologii.

Niestety, medyczne wskazania do aborcji (wrodzone i nabyte w rozwoju patologii) można zwykle kwestionować.

Jeśli matka decyduje się na poród, nawet pomimo ostrzeżeń lekarzy o możliwych anomaliach i zagrożeniach życia dziecka, wówczas jej ciąża będzie pod czujną kontrolą przez cały okres.

Kiedy ponowne poczęcie kobiety jest automatycznie zagrożone i w obowiązkowej kolejności wymusi przejście wszystkich testów w definicji patologii.

Testy patologiczne płodu

Prawie co dwa tygodnie przyszła mama musi zdać testy: krew, mocz, rozmaz na florę i inne. Jednak badania te nie pokazują stanu dziecka. Analizy patologii płodu podawane są w określonych okresach ustalonych przez medycynę. Wstępne badania są prowadzone w pierwszym trymestrze.

Obejmuje badanie krwi na patologię płodu i diagnostykę USG. Co więcej, badanie jest pokazywane tylko kobietom, których początkowe wyniki nie były bardzo dobre. Należy zauważyć, że odnosi się to tylko do badań krwi.

Diagnostyka USG (analiza patologii płodu) jest przeprowadzana w drugim i trzecim trymestrze.

Każda potencjalna matka może opcjonalnie przekazać analizę chromosomalnej patologii płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Istnieją jednak kategorie kobiet, które mają tę diagnozę bez swojego pragnienia. Takie grupy osób obejmują:

• kobiety powyżej 35 lat
• jeśli rodzice są krewnymi,
• te przyszłe matki, które już miały patologiczne ciąże lub przedwczesne porody,
• kobiety, które mają dzieci z różnymi patologiami genetycznymi,
• przyszłe matki z długim ryzykiem aborcji lub osoby, które musiały brać narkotyki.

Oczywiście, możesz zakwestionować decyzję lekarza i odmówić takich badań. Jednak nie jest to zalecane. W innym przypadku dziecko może urodzić się z pewną niepełnosprawnością.

Wiele kobiet w ciąży unika takich testów. Jeśli jesteś pewny, że nie przerwiesz ciąży pod jakimkolwiek skutkiem, możesz napisać zrzeczenie się diagnozy.

Zanim to jednak nastąpi, zważ zalety i wady.

Kiedy diagnoza nieprawidłowości płodu

Więc już wiesz, że badania są przeprowadzane w pierwszym trymestrze. Analizę można przeprowadzić w okresie od 10 do 14 tygodni ciąży. Jednak wielu lekarzy twierdzi, że diagnoza powinna zostać przeprowadzona po 12 tygodniach, aby sprawdzić, czy istnieje patologia rozwoju płodu. Przyczyny (testy wykazują pozytywny wynik) i diagnozy zostały nieco wyjaśnione.

Jeśli pierwsze badanie krwi było pozytywne, należy przeprowadzić dodatkowe badania od 16 do 18 tygodni. Również ta analiza może być przeprowadzona dla niektórych grup kobiet, jeśli sobie tego życzą.

Diagnostyka ultrasonograficzna w celu wykrycia patologii przeprowadzana jest w 11-13 tygodniu, 19-23 tygodniach, 32-35 tygodniach.

Co pozwala na ujawnienie badań

Analiza patologii płodu (dekodowanie zostanie przedstawione później) pozwala określić prawdopodobieństwo następujących chorób u dziecka:

• Zespoły Edwardsa i Downa.
• Syndrom Patau i de Lange.
• Zaburzenia w pracy i strukturze układu sercowego.
• Różne wady cewy nerwowej.

Pamiętaj, że wynik analizy nie jest ostateczną diagnozą. Odszyfrowanie musi zostać wykonane przez genetyka. Dopiero po konsultacji ze specjalistą możemy mówić o obecności lub braku prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u niemowlęcia.

Badania krwi na patologię

Przed rozpoznaniem konieczne jest przygotowanie. Od kilku dni zaleca się porzucanie tłustych potraw, wędzonych kiełbas i produktów mięsnych, a także dużej ilości przypraw i soli.

Należy również wykluczyć z diety możliwe alergeny: czekoladę, jajka, owoce cytrusowe, czerwone warzywa i owoce. Bezpośrednio w dniu odbioru materiału należy odrzucić każdy posiłek.

Możesz pić wodę nie później niż cztery godziny przed pobraniem krwi.

Zdanie testów patologii płodu jest dość proste. Musisz tylko odsłonić łokieć ramienia i zrelaksować się. Technik weźmie krew i pozwoli ci wrócić do domu.

W jaki sposób wykonuje się badanie krwi?

Lekarze dokładnie badają otrzymany materiał. Uwzględnia to wiek kobiety, wagę i wzrost. Asystenci laboratorium badają chromosomy we krwi. W przypadku pewnych odchyleń od normy wynik jest wprowadzany do komputera. Następnie technologia komputerowa wysuwa wniosek, w którym określono prawdopodobieństwo wystąpienia konkretnej choroby.

Na pierwszym etapie diagnostyki dokonuje się na dwóch homonach. Później, w drugim trymestrze, technicy badają od trzech do pięciu substancji. W okresie od dwóch do czterech tygodni przyszła mama może przygotować testy na patologię płodu. Norma jest zawsze wskazana w formularzu. Wynik jest wyświetlany obok niego.

Analiza patologii płodu: norma, zapis

Jak wspomniano powyżej, ostateczna diagnoza może zostać dokonana jedynie przez genetyka. Jednak twój ginekolog może również zapewnić dekodowanie wyniku. Jakie są normy wyników testu? Wszystko zależy od czasu trwania ciąży i poziomu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej w krwi kobiety w czasie badania.

Obejrzyj wideo: Serce noworodka - wady wrodzone (Kwiecień 2024).